DANI 1056 | 01.06.2018.

Gordana Katana

Piše: Gordana Katana

Mama, zašto sam zaboravila hodati?

rijetke bolesti

Između nezainteresovanosti farmaceutske industrije i borbe pojedinaca

Mama, zašto sam zaboravila hodati?

Niko nikome ne može prenijeti kako se osjeća čovjek kojem ljekar saopšti da je “manje od jedne na 2.000” osoba kod kojih se geni slože u neku po definiciji “rijetku” bolest za koju nema lijeka jer se nikome ne isplati da ga traži, a i ako se neko nađe, teško ga je testirati jer nema na kome...

“Često citiram rečenicu majke Ninde Gerber koja je to lijepo rekla: Zamislite, u ponedjeljak imate dva zdrava tinejdžera, u utorak vam se život okrene naopačke.” Riječi su ovo Snježane Gajić, čije su obje kćerke oboljele od Laforine bolesti.
Ima mnogo bolesti koje se razvijaju progresivno, ali kod Lafore je to posebno izraženo. Jer, riječ je o teškom neurološkom oboljenju, koje je progresivno, javlja se u tinejdžerskom dobu i sve traje od dvije do deset godina.
“Još je teže što se javlja u pubertetu, iz punog zdravlja”, objašnjava Gajić.

Genetska lutrija

Lafora je recesivna genetska bolest koja se ispoljava kod potomstva samo ako oba roditelja u svojim genima nose istu patološku mutaciju. Niko od nas, kao ni roditelji Tatjane i Milane čije su porodice potpuno zdrave, kao i oni sami, ne može da zna da li u sebi nosi takav ili sličan gen.
PRIJAVA ŽELIM SE PRETPLATITI

Članak za pretplatnike

Da biste mogli čitati ostatak članka i dobiti mogućnost online čitanja arhive BH Dana od 800+ brojeva, potrebno je da se pretplatite.